ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΕΝΖΥΜΟΥ G6PD

ΕΛΛΕΙΨΗ ΦΩΣΦΟΡΙΚΗΣ ΔΕΥΔΡΟΓΕΝΑΣΗΣ G6PD

Η ανεπάρκεια της φωσφορικής δευδρογενάσης της γλυκόζης-6 (G6PD), γνωστή και ως κυαμισμός ή φαβισμός, είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή η ανεπάρκεια οδηγεί σε πρόωρη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση) όταν το σώμα εκτίθεται σε ορισμένες ουσίες, φάρμακα ή καταστάσεις που προκαλούν οξειδωτικό στρες.

Συμπτώματα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD δεν εμφανίζουν συμπτώματα, εκτός αν εκτεθούν σε κάποιον παράγοντα που πυροδοτεί την αιμόλυση. 

Όταν συμβεί αιμόλυση, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ωχρότητα (χλωμό δέρμα)

• Ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος ή των ματιών), ιδιαίτερα συχνός σε νεογνά

• Έντονη κόπωση ή λήθαργο

• Σκουρόχρωμα ούρα (μπορεί να είναι κόκκινα ή μαύρα)

• Βραχύπνοια

• Ταχυκαρδία

• Πόνος στην πλάτη

• Πυρετός

• Διόγκωση σπλήνας

Στα νεογνά, ο ίκτερος μπορεί να είναι σοβαρός και επίμονος, οδηγώντας σε σπάνιες περιπτώσεις σε μόνιμη νευρολογική βλάβη ή ακόμα και σε θάνατο αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα (π.χ. με φωτοθεραπεία).

Για άτομα με ανεπάρκεια G6PD, μια σειρά παραγόντων μπορεί να πυροδοτήσει την επικίνδυνη αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι λοιμώξεις, είτε βακτηριακές, είτε ιογενείς και οι εμπύρετες καταστάσεις, αποτελούν κοινούς εκλυτικούς παράγοντες. Επιπλέον, πολλά φάρμακα πρέπει να αποφεύγονται αυστηρά. Αυτά περιλαμβάνουν ορισμένα αντιβιοτικά (όπως σουλφοναμίδες και νιτροφουραντοΐνη), ανθελονοσιακά (όπως πριμακίνη και χλωροκίνη), καθώς και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) σε υψηλές δόσεις (π.χ. ασπιρίνη, ιβουπροφαίνη). Άλλα φάρμακα που ενέχουν κίνδυνο είναι το κυανό του μεθυλενίου, η δαψόνη, η φαιναζοπυριδίνη, η ναφθαλίνη (ιδιαίτερα σε προϊόντα όπως οι ναφθαλίνες για ρούχα) και υψηλές συγκεντρώσεις της βιταμίνης Κ και της βιταμίνης C. Η γνώση και η αποφυγή αυτών των παραγόντων είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη αιμολυτικών κρίσεων.

Όσον αφορά τις τροφές, τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικά. Ο πιο γνωστός και συχνός παράγοντας που πυροδοτεί την αιμόλυση είναι τα κουκιά (φάβα), από όπου προέρχεται και ο όρος "φαβισμός". Ωστόσο, δεν είναι τα μόνα όσπρια που πρέπει να αποφεύγονται, καθώς και ορισμένα άλλα, όπως τα ρεβίθια, τα πράσινα μπιζέλια, οι φακές και τα μαυρομάτικα, μπορούν να προκαλέσουν πρόβλημα. Επιπλέον, το κυανό του μεθυλενίου (που βρίσκεται σε κάποια τρόφιμα ή συμπληρώματα), το τονωτικό νερό (tonic water), τα μύρτιλλα (blueberries) σε ορισμένες περιπτώσεις, και οι τεχνητές χρωστικές τροφίμων, είναι ουσίες που μπορούν να επιδεινώσουν την κατάσταση. Είναι απαραίτητο για όσους πάσχουν από G6PD να γνωρίζουν αυτές τις τροφές και να τις αποφεύγουν για την προστασία της υγείας τους.

Διάγνωση και Θεραπεία

Η διάγνωση γίνεται συνήθως με ειδική εξέταση αίματος που μετρά τα επίπεδα του ενζύμου G6PD.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την ανεπάρκεια G6PD. Η διαχείριση της κατάστασης επικεντρώνεται στην αποφυγή των παραγόντων που πυροδοτούν την αιμόλυση.

Σε περίπτωση αιμολυτικής κρίσης, η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει:

• Διακοπή του αιμολυτικού παράγοντα.

• Φολικό οξύ για την ενίσχυση της παραγωγής νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων.

• Σε σοβαρές περιπτώσεις, μετάγγιση αίματος ή χορήγηση οξυγόνου.

• Στα νεογνά με σοβαρό ίκτερο, φωτοθεραπεία.

Για τα άτομα που πάσχουν από ανεπάρκεια G6PD, και για τους γονείς τους, είναι ζωτικής σημασίας να λαμβάνουν συγκεκριμένα προληπτικά μέτρα για να διασφαλίσουν την υγεία τους. Πάντα να ενημερώνετε τους επαγγελματίες υγείας (γιατρούς, φαρμακοποιούς) για την πάθηση, καθώς αυτό θα τους βοηθήσει να επιλέξουν ασφαλείς θεραπείες. Είναι απαραίτητο να διαθέτετε μια αναλυτική λίστα με φάρμακα και τροφές που πρέπει να αποφεύγετε, ενώ παράλληλα να διαβάζετε προσεκτικά τις ετικέτες όλων των προϊόντων. Επιπλέον, είναι σημαντικό να αποφεύγετε τη ναφθαλίνη και παρόμοιες χημικές ουσίες. Με την τήρηση αυτών των προφυλάξεων και την αποφυγή των επιβαρυντικών παραγόντων, τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD μπορούν να ζήσουν μια πλήρη και υγιή ζωή, χωρίς σημαντικά προβλήματα.

Πηγές:

Εθνικός Οργανισμός Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ)

Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας